Familial Hyperekplexia Caused by a Novel Homozygous SLC6A5 Variant: A Case Report


Yılmaz F. H., Kahraman A. B., DUYMUŞ F., Koçak Eker H., Çelik H., Büyükeren M., ...Daha Fazla

Molecular Syndromology, ss.1-5, 2025 (SCI-Expanded, Scopus) identifier identifier

  • Yayın Türü: Makale / Tam Makale
  • Basım Tarihi: 2025
  • Doi Numarası: 10.1159/000547752
  • Dergi Adı: Molecular Syndromology
  • Derginin Tarandığı İndeksler: Science Citation Index Expanded (SCI-EXPANDED), Scopus
  • Sayfa Sayıları: ss.1-5
  • Anahtar Kelimeler: Case report, Hyperekplexia, Newborn, Novel SLC6A5 variant, Transient hyperammonemia
  • Uşak Üniversitesi Adresli: Evet