Özet

Dr. Özlem Aykaç

Amaç: Creutzfeldt–Jakob Hastalığı (CJH), demans ve nöropsikiyatrik bulguların görüldüğü, hızlı seyirli nadir bir nörodejeneratif hastalıktır. Bu yazıda, sporadik CJH (sCJH) tanısının klinik bulgu ve tanı yöntemleri gözden geçirilerek, Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi kliniğinde izlenmiş 16 olgu sunuldu.
Gereç ve Yöntem: Bu çalışmada Ocak 1990–Ocak 2015 yılları arasında tanı konarak izlenmiş olan 16 sCJH olgusu geriye dönük olarak ince- lendi. Tüm hastaların yaş ve cinsiyetleri, demans ve/veya miyoklonus varlığı, piramidal, ekstrapiramidal, serebellar, görsel, akinetik mutizm açısından klinik özellikleri, elektroensefalografide (EEG) periyodik keskin dalga kompleksleri (PKDK) varlığı, BOS’ta 14.3.3 proteini varlığı ve kraniyal manyetik rezonans görüntüleme (MRG) bulguları kaydedildi.

Bulgular: Çalışmaya 16 sCJH (6 [%37.5] kadın, 10 [%62.5] erkek, ortalama yaş 64±9.5 yıl) alındı. Hastaların hepsinde bunama belirtileri ve miyoklonus, 14’ünde ekstrapiramidal veya piramidal belirtiler, 13’ünde serebellar (n=10) ve/veya görsel belirtiler (n=6), 10’unda ise akinetik mutizm bulundu. Hastaların 13’ünün EEG’sinde PKDK, 13’ünün MRG’sinde sinyal artışı gösteren anormallikler vardı. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesi yapılan 7 hastanın 6’sında BOS’ta 14-3-3 proteini saptandı. Hastanede yatan 9 hasta, belirtilerin başlangıcından itibaren ortalama 3 ay (1–6 ay) içinde kaybedildi.

Sonuç: Hızlı ilerleyen demans olgularında CJH tanısının akla gelmesi ve buna yönelik incelemelerin yapılması tanının konmasında önemlidir. Anahtar sözcükler: 14.3.3 proteini; Creutzfeldt–Jakob Hastalığı, periyodik keskin dalga kompleksleri.

Summary

Objectives: Creutzfeldt-Jacob Disease (CJD) is a rare neurodegenerative disorder. This study is a review of clinical findings and diagnostic procedures used for 16 patients diagnosed with sporadic CJD (sCJD) at Ankara University School of Medicine.
Methods: Medical records of 16 patients who were diagnosed with sCJD between January 1990 and January 2015 were analyzed. Clinical features, periodic sharp and slow wave complexes (PSSW) in electroencephalography (EEG), finding of 14-3-3 protein in cerebrospinal fluid (CSF) and brain magnetic resonance imaging (MRI) of all patients were assessed.

Results: Study included 16 patients with sCJD: 6 females (37.5%) and 10 males (62.5%), with mean age 64±9.5 years. All patients had demen- tia and myoclonus; 14 patients had extrapyramidal or pyramidal signs, 13 had cerebellar (n=10) and/or visual signs (n=6), and 10 patients had akinetic mutism. PSSW were present in EEG of 13 patients. Brain MRI of 13 patients showed abnormalities and 14-3-3 protein was detected in CSF of 6 of 7 patients. Within an average period of 3 months from the onset of signs, 9 hospitalized patients died.

Conclusion: It is important to consider diagnosis of sCJD in patients with rapidly progressive dementia. Keywords: 14-3-3 protein; Creutzfeldt-Jacob disease; periodic sharp and slow wave complexes.